Des outils d'analyse génomique pour les CHU

Aussi banal qu'une prise de sang ? Pas tout à fait. Mais presque. 
Le séquençage du génome se démocratise. Prix à la baisse, performance à la hausse, les séquenceurs nouvelle génération donnent aux hôpitaux la possibilité de décrypter les quelque 22 000 gènes du patient ou de la patiente. L'étude des altérations génétiques éclaire le diagnostic clinique. Elle contribue aussi à la recherche médicale.

Au-delà de leur recueil, c'est surtout l'exploitation de ces données massives qui constitue aujourd'hui le défi. Le travail d'analyse exige la mise au point d'une myriade d'outils spécialisés pour faire émerger de la connaissance.

Nombre de ces outils prennent la forme de composants logiciels venant s'imbriquer dans des chaînes de traitement plus vastes : les workflows. Différents acteurs peuvent être associés à leur élaboration sur un modèle de coconstruction et de transparence.

Coconstruction, transparence et simplicité d’utilisation sont les trois maîtres-mots d'Enancio, une entreprise créée par cinq chercheurs et chercheuses et ingénieurs, qui valorise les travaux de GenScale, une équipe de recherche informatique travaillant sur les traitements des données génomiques à grande échelle, et de la plate-forme GenOuest, porteuse du projet CPER CeSGO pour la mise en place d'un centre e-science du Grand Ouest.

Mutualiser les outils développés dans les CHU

« Enancio propose une plate-forme logicielle qui mutualise les outils développés dans différents CHU, et qui optimise et facilite leur mise en œuvre, résume Jennifer Del Giudice , présidente de la startup. Le projet d’entreprise est cohérent avec les objectifs nationaux de mise en place d’une filière génomique en France établis dans le plan gouvernemental France Médecine Génomique 2025 pour le séquençage à grande échelle. »

En pratique, l’offre Enancio s’adresse au praticien hospitalier ou à la praticienne hospitalière. Le but est de l’aider dans sa prise de décision sur la thérapie la mieux adaptée.
« La plate-forme héberge l'ensemble des workflows coconstruits avec les CHU. Le médecin dispose d'un moteur de recherche pour accéder au workflow qui correspond à la pathologie à traiter. Elle ou il lance ce workflow à partir des données brutes de séquençage et obtient ainsi la liste des biomarqueurs pour l’assister dans son diagnostic. »

L'optimisation des applications a progressé ces dernières années notamment grâce aux travaux de l'équipe Genscale. 
« Enancio valorise ces résultats de recherche qui diminuent notamment le besoin en ressources informatiques. C'est essentiel car le volume des données à traiter va continuer d'augmenter. Si les analyses se font, aujourd’hui, essentiellement sur un panel d’une trentaine de gènes, elles se feront, demain, sur plusieurs milliers de gènes. » Enancio travaille à anticiper cette transition.

Rendre les composants plus modulaires et interopérables

L'entreprise noue actuellement des contacts avec les CHU. 
« Progressivement, nous espérons ainsi pouvoir faire émerger une synergie autour de la diversité des composants analytiques. Aujourd'hui, les workflows fonctionnent en silos. Difficile de remplacer un morceau par un autre. Nous voudrions donc rendre ces composants plus modulaires et plus interopérables. Ce qui amènerait une amélioration générale des outils au service des praticiennes et praticiens. »

À terme, la plate-forme logicielle permettra « l’analyse de l’ensemble du génome humain à partir d’outils conçus par les experts du domaine tout en préservant la souveraineté des données patient. »